Совсем недавно мировое сообщество отмечало Международный день редких заболеваний.  Его цель — привлечь внимание общественности к проблемам пациентов, страдающих редкими болезнями, а также повысить осведомленность об этих недугах и их влиянии на жизнь людей.

Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства пациентов, у которых они наблюдаются, схожи. Это поздняя постановка диагноза, отсутствие достоверной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации.

Хананель, Каюф и Ошик – три израильских отца, дочери которых страдают от редких болезней, объединились для важного проекта ynet и создали клип, на песню, написанную Хананелем для своей дочери Аялы.

Хананель Охана и Аяла. «В моих глазах она – героиня»

«Идея проекта родилась из письма, которое я написал своей старшей дочери во время очередного курса лечения, которое она регулярно проходит», – говорит Хананель Охана, директор музыкального комплекса в молодежной деревне Ямин Орд, где также проживает его семья. Он – отец пятилетней Аялы, самой молодой пациентки в Израиле, страдающей болезнью Гоше.

«До четырех лет Аяла была обычным ребенком, но со временем у нее начались частые кровотечения из носа. – рассказывает Хананель. – Мы не придали этому особого значения. Потом девочка начала сильно поправляться. Обследование показало, что селезенка и печень нашей дочери очень сильно увеличены. За полтора года до этого на Кинерете трагически погиб мой родной брат, и когда нам сообщили диагноз дочери, я как будто почувствовал сильнейший удар под дых и в сердце.

Я думаю, что процесс, который проходим мы, родители детей с редкими заболеваниями в целом и отцы – в частности, учит нас правильно расставлять приоритеты и выводят на первый план действительно важные вещи – счастье и здоровье всех членов семьи».

Гоше – это редкое заболевание, вызываемое дефицитом определенного фермента. К его симптомам относятся, помимо прочего, увеличение печени и селезенки, анемия и склонность к кровотечениям, проявляющиеся в слабости, усталости и синих пятнах на коже. Кроме того, могут быть приступы болей в костях и переломы. «Обычно Гоше называют болезнью ашкеназов, – объясняет Хананель, – но мы являемся живым примером того, что это мнение не всегда оправдано, поэтому для нас очень важно повышать осведомленность об этом заболевании».

Каюф Новаф и его дочь Альхалам. «Я люблю видеть, как она смеется».

«Сейчас Альхалам 13 лет. Когда дочке было пять, мы заметили, что она намного слабее других детей ее возраста. Она постоянно болела воспалением легких, и через какое-то время ей поставили диагноз – болезнь Помпе, которая вызвана недостатком мышечных ферментов. Именно поэтому пострадали легкие Альхалам, и теперь она должна постоянно быть подсоединена к аппарату, поддерживающему дыхание.

Ребенок с такой проблемой – это большая ответственность для родителей. Мы ни на минуту не можем оставить ее одну. Я не могу пойти с женой в ресторан, развивать свой бизнес. Но когда Альхалам чувствует себя хорошо, мы счастливы. Она – наш самый большой проект. Девочка учится дома, но раз в неделю она приезжает в школу, встречается со сверстниками, это очень важно для нас. Она серьезно занимается живописью, а полгода назад ее пригласили заниматься с младшими детьми в центре искусств. Она учит их рисовать, творит вместе с ними, объясняет, как принимать отличных от них людей. И наши сердца распирает от гордости…»

Ошик Альмог и его дочь Шилат «Видеть ее счастливой – самое большое счастье для нас».

Ошик Альмог, водитель грузовика и отец 7,5-летней Шилат, вспоминает о рождении его первой и особенной дочери – замечательной танцовщицы в труппе «Хора-Авив» в Пардес-Хане, которая не представляет, как легко она может оказаться в опасной для жизни ситуации: «Во время родов у моей жены был жар, и анализ крови, который сделали Шилат, показал очень низкий уровень тромбоцитов. «Нам сказали, что это аутоиммунное заболевание, которое должно пройти через три месяца. Но в нашем случае этого не случилось, и через 8 месяцев образцы крови дочери отправили в лабораторию в Германии. А затем мы узнали, что наша Шилат страдает также от редкого заболевания, которое характеризуется разрушением тромбоцитов и связано с мутацией гена MYH9».

«Насколько нам известно, она единственный пациент в Израиле, страдающий этим заболеванием»,  - говорит Ошик с улыбкой. – Шилат называют «девочкой из ваты». Ей нельзя ездить на велосипеде, прыгать, бегать и т.п. Любой удар или сильное нажатие на кожу приводит к сильным кровотечениям. Частенько ночью мы находили ее с женой в луже крови, и сразу спешили в больницу».

«С момента ее рождения мы должны проверять, что резинка в ее штанах не слишком тугая, что ярлыки на одежде не повредят кожу. В школе с Шилат постоянно находится медицинская помощница. Мы обязаны учитывать каждую мелочь: например, её карандаши никогда не бывают слишком острыми из-за опасности случайного ранения. Другим трудно понять важность изменений в нашей жизни за последние полтора года, но для нас это целый мир. То, что Шилат может скатиться с горки или посещать кружок танцев (под нашим присмотром, конечно) – это огромное достижение для нас».

фото предоставлено из личных архивов семей